O câncer de mama é o principal tipo de câncer entre as mulheres, pois, apesar de ser o segundo em incidência, ele só perde para os tumores de pele não melanoma que tem taxas de morte e complicações muito baixas. Em 2018 foi estimada a ocorrência de mais de 58mil novos casos e em 2015 (ultimo dado registrado) tivemos quase 16 mil mortes. 
    Sempre que temos algum amigo próximo ou parente com câncer de mama, logo vem a pergunta: será que o câncer aconteceu por uma mutação genética? E no caso de parentes, ficamos preocupados se nós também somos mutados e precisamos fazer algo a respeito. Contudo as mutações genéticas são responsáveis por 5-10% dos casos de câncer de mama, sendo que conseguimos identificar menos de 50% das mutações que existem. Então nos resta a pergunta: quem deve investigar se tem alguma mutação ou não?
    Antes de responder essa pergunta, precisamos refletir sobre algo que muitas vezes esquecemos: o que eu vou fazer com o resultado do exame se ele vier positivo? Algumas mutações estão associadas a diversos tipos de câncer e para muitas pessoas não é fácil lidar com o resultado. A segunda preocupação que fica é: se eu apresentar qualquer mutação, como isso vai influenciar na vida dos meus parentes mais próximos?
    Após essa reflexão, vamos pensar em quem deveria fazer a pesquisa genética. Uma vez que o número de pessoas que realmente tem qualquer mutação é baixo, e como essas mutações estão associadas a quadros bem específicos, o NCCN (National Comprehensive Cancer Network), um grupo de centros de câncer americano que buscam criar protocolos de padronização dos cuidados dos pacientes com câncer, publicou um protocolo de quem seriam as pessoas de alto risco que deveriam ser testadas. Abaixo segue as principais indicações:
     - toda mulher com cancer de mama antes dos 45 anos;
    - toda mulher com cancer de mama antes dos 60 anos com o subtipo triplo negativo;
    - toda mulher com antecedente de câncer de ovário; 
     - todo homem com câncer de mama
    Sempre que possível a pessoa testada deverá ser a pessoa acometida pelo câncer de mama ou ovário. No caso disso não ser possível, existem ferramentas que nos auxiliam a definir quem se enquadra como alto risco de apresentar mutação e deveria ser testada também. Importante ressaltar que existem diversos genes que podem conter alterações que aumentem o risco de ocorrência de câncer, e para cada mutação é necessário um seguimento específico. Segundo dado importante: idealmente, os parentes de primeiro grau da pessoa mutada devem ser avaliadas e a pesquisa genética ser considerada, com o objetivo de evitar a ocorrência do tumor. 
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Dra Karina Belickas Carreiro - CRM: 139.999
São Paulo, 29 de maio de 2019.